Il Progetto Genoma Umano 2006

01/9/2006

Il Progetto Genoma Umano ("The Human Genome Project") è un progetto internazionale le cui finalità principali riguardano l'acquisizione di informazioni utili per individuare l'eventuale implicazione di alterazioni nella sequenza del DNA nello sviluppo di patologie genetiche nell'uomo e per comprendere le basi genetiche dell'evoluzione e del funzionamento dell'organismo umano. Le informazioni che si potranno ottenere dal sequenziamento genico e dall'individuazione delle funzioni permetteranno di identificare la predisposizione a sviluppare una malattia su base genetica in epoca prenatale o nell'adulto, in fase asintomatica permettendo di prevenirne o ritardarne l'insorgenza. Inoltre potranno essere approfondite per esplorare e capire la natura genetica dei fenomeni biologici nell'uomo, in particolare quelli patologici, permettendo di ideare delle terapie efficaci, o dove è possibile, addirittura procedere con la terapia genica.

L'AVIS Provinciale di Pordenone è stata scelta con altre per il Progetto Genoma Umano con la finalità della "Mappatura genetica di un campione stratificato della popolazione italiana". La collaborazione consta principalmente nella richiesta ad alcuni donatori di donare una piccola quantità di sangue (circa 10-15 ml) in modo da effettuare le ricerche medico-scientifiche del caso. Il sangue donato verrà contrassegnato con un codice che indica esclusivamente l'origine geografica di appartenenza del campione ma da cui sarà impossibile risalire alla persona. Inoltre il laboratorio che eseguirà l'analisi del DNA non comunicherà mai all'AVIS i dati genetici dei donatori. La popolazione autoctona raccolta è particolarmente utile per costruire il campione casuale usato in ricerche di genetica medica. La selezione dei donatori verrà effettuata in collaborazione con le AVIS Comunali di base alle quali verrà demandata la scelta degli individui per cognome e zona geografica.

Per ogni dettaglio sul Progetto Genoma Umano si rimanda all'allegato "Il Progetto Genoma Umano.pdf" e al sito http://www.torinoscienza.it/dossier/apri?obj_id=1.

--- POSTICIPATO A GENNAIO 2007 ---

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